Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση

Η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση είναι μια ασυνήθιστη ασθένεια . Είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου που διακυβεύει διάφορες σφαίρες (κινητικές, γνωστικές και συναισθηματικές). Ανάμεσα στις διάφορες εκδηλώσεις, μπορεί να παρατηρηθούν δυσκολίες στην κίνηση, έλλειψη ισορροπίας, προβλήματα στην ομιλία ή αλλαγές στη διάθεση.

Η συχνότητά της κυμαίνεται γενικά από 3 έως 6 άτομα ανά 100.000 το χρόνο. Κάτι που την καθιστά μια από τις λιγότερο μελετημένες νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Επομένως, υπάρχουν λίγες γνώσεις σχετικά με αυτό. S και γνωρίζουν τα συμπτώματα αλλά η αιτιολογία δεν είναι ακόμη καλά καθορισμένη . Κατά συνέπεια, η θεραπεία που πρέπει να ακολουθηθεί δεν είναι ιδιαίτερα συγκεκριμένη αλλά περιλαμβάνει διαφορετικούς τομείς από τον ιατρικό έως τον ψυχολογικό ή φυσικοθεραπευτικό.

Η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1964 από τους Steele Richardson και Olszewski.

Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: από τι αποτελείται;

Συγγραφείς όπως ο Jiménez-Jiménez (2008) το ορίζουν ως ένα νευροεκφυλιστική ασθένεια που προκαλεί τη συσσώρευση του νευροϊνιδικές ομάδες σε νευρώνες και νευρογλοιακά κύτταρα . Αυτές οι συσσωρεύσεις σχηματίζονται σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων. Κατά συνέπεια, υπάρχει προοδευτική μείωση αυτών των δομών και απώλεια των προεξοχών τους στον μετωπιαίο λοβό.

Η αιτιολογία αυτής της παθολογίας είναι άγνωστη, αν και ορισμένες περιπτώσεις με γενετική βάση είναι τεκμηριωμένες. Μέχρι σήμερα, λόγω έλλειψης περαιτέρω μελετών, η αιτία αυτής της ασθένειας είναι άγνωστη. Ωστόσο, μεταξύ των πιο γνωστών αιτιών βρίσκουμε το γενετική προδιάθεση και πιθανοί περιβαλλοντικοί παράγοντες που δεν έχουν ακόμη καθοριστεί .

Τα βασικά γάγγλια παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στον έλεγχο των συναισθημάτων, της διάθεσης, των κινήτρων και της αντίληψης καθώς και στον κινητικό έλεγχο.

-Miranda Cámara e Martín 2012-

Κλινική εικόνα προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης

Η βλάβη που προκαλείται από την προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση επηρεάζει διαφορετικά επίπεδα, προκαλώντας διαφορετικές διαταραχές. Οι Ardeno Bembibre και Triviño (2012) εκθέτουν μερικές από τις συνέπειες αυτής της παθολογίας.

Κινητικές διαταραχές. Αυτές περιλαμβάνουν διαταραχή βάδισης, αστάθεια στάσης και παρκινσονισμός . Προβλήματα στα μάτια. Υπάρχει παράλυση του κάθετου βλέμματος, ιδιαίτερα του βλέμματος προς τα κάτω. Γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές. Παρουσία απάθειας, κατάθλιψης, κοινωνικής απομόνωσης κ.λπ. Σύνδρομο ψευδοβολβικό. Μπορεί να εμφανιστούν σπασμωδικά επεισόδια γέλιου και κλάματος, δυσφαγία, δυσαρθρία κ.λπ.

Κλινικές παραλλαγές

Το 1994 ο Lantos περιέγραψε τρεις τύπους ή κλινικές παραλλαγές προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης. Αυτές οι παραλλαγές εξαρτώνται από την περιοχή στην οποία σχηματίζεται η συσσώρευση νευροϊνιδικών συστάδων.

Στη μετωπική παραλλαγή κυριαρχούν οι γνωστικές και συμπεριφορικές αλλοιώσεις.
• Η κλασική παραλλαγή χαρακτηρίζεται από την παρουσία ορθοστατικής αστάθειας οφθαλμοπληγία και ψευδοβολβικό σύνδρομο.
• Η παρκινσονική παραλλαγή παρουσιάζει μια άκαμπτη-ακινητική εικόνα.

Διάγνωση προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης

Η οριστική διάγνωση αυτής της παθολογίας λαμβάνεται μετά από μεταθανάτιες εξετάσεις . Η διάγνωση του ζώντος ασθενή όμως είναι κλινική και μάλλον πολύπλοκη.

Η χαμηλή επίπτωση της προοδευτικής υπερπυρηνικής παράλυσης δυσχεραίνει τη διάγνωσή της λόγω του περιορισμένου όγκου μελετών για το θέμα και της σύγχυσης με άλλες ασθένειες. Για το λόγο αυτό γενικά γίνεται διάγνωση διαφοροποιούνται από άλλες παθολογίες όπως το Πάρκινσον, η πολλαπλή ατροφία του συστήματος, ο φλοιοβασικός εκφυλισμός άνοια μετωποκροταφική ή σωματική άνοια Lewy.

Οι διαγνωστικές μέθοδοι πραγματοποιούνται μέσω πολλών μελετών με τη χρήση διαφόρων όργανα :

• G Οι μελέτες δομικής νευροαπεικόνισης πραγματοποιούνται με χρήση μαγνητικής τομογραφίας (MRI) .
• Η λειτουργική νευροαπεικόνιση χρησιμοποιεί υπολογιστική τομογραφία εκπομπής ενός φωτονίου (SPECT).
• Επίσης Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) αναδεικνύεται ως εργαλείο για την αναγνώριση αυτής της παθολογίας.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου και την Εταιρεία Προοδευτικής Υπερπυρηνικής Παράλυσης, υπάρχουν αρκετά διαγνωστικά κριτήρια για αυτήν την παθολογία.

Κριτήρια ένταξης

Πιθανή προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση

• Αργά προοδευτική παθολογία.
Ηλικία έναρξης ίση ή μικρότερη από 40 έτη.
• Μπορεί να παρατηρήσετε τόσο κάθετο βλέμμα όσο και αργές κατακόρυφες φαρέτρες και αστάθεια στάσης.
• Δεν υπάρχουν στοιχεία για την παρουσία άλλων παθολογιών που να μπορούν να εξηγήσουν τα προηγούμενα σημεία.

Πιθανή προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση

• Αργά προοδευτική παθολογία.
• Ηλικία έναρξης ίση ή μικρότερη από 40 έτη.
Παράλυση κάθετου βλέμματος.
• Αστάθεια στάσης.
• Δεν υπάρχουν στοιχεία για την παρουσία άλλων παθολογιών που να μπορούν να εξηγήσουν τα προηγούμενα σημεία.

Υποστηρικτικά κριτήρια

• Ακινησία και συμμετρική ακαμψία με εγγύς υπεροχή.
Αυχενική δυστονία.
• Απουσία ανταπόκρισης στη θεραπεία με λεβοντόπα ή κακή ή προσωρινή ανταπόκριση.
Πρώιμη δυσαρθρία ή δυσφαγία.
• Πρώιμο γνωστικό έλλειμμα με τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα συμπτώματα: απάθεια μειωμένη λεκτική ευχέρεια διαταραχή της αφηρημένης σκέψης μιμητική συμπεριφορά ή σημεία μετωπικής απελευθέρωσης.

Εκτίμηση

Λόγω της χαμηλής παρουσίας αυτής της παθολογίας στον πληθυσμό, δεν υπάρχει τυπική και συγκεκριμένη αξιολόγηση ως προς αυτό. Για το λόγο αυτό η αξιολόγηση πραγματοποιείται μέσα από μοναδικές περιπτώσεις. Για το σκοπό αυτό, προετοιμάζονται διάφορα τεστ και ερωτηματολόγια ειδικά για κάθε ασθενή.

Οι Arnedo Bembibre και Triviño (2012) εκθέτουν τις περιοχές που αξιολογήθηκαν και τα εργαλεία που χρησιμοποιήθηκαν μέσω της μελέτης μιας συγκεκριμένης περίπτωσης.

Προσοχή. Τεστ δημιουργίας διαδρομής τεστ ακουστικής προσοχής τεστ επιλεκτικής προσοχής και δοκιμή χρώματος. Γλώσσα. Boston Naming Semantics and phonetics test συνέντευξη και σύντομο πρωτόκολλο για τη γλώσσα. Μνήμη. Υποδοκιμή σχήματος (WAIS-III), υποδοκιμή οπτικής αναπαραγωγής (WMS-III) και δοκιμή αντιγραφής σύνθετου σχήματος Rey. Εκτελεστικές λειτουργίες. Υποδοκιμή μητρών (WAIS-III) Υποδοκιμασία ομοιοτήτων (WAIS-III) Δοκιμή πέντε ψηφίων και δοκιμή ταξινόμησης καρτών Wisconsin. Γνώση. Αναγνώριση απτικών αντικειμένων περιβαλλοντικών ήχων και δοκιμή υπερτιθέμενης εικόνας. Οπτικο-αντιληπτικές λειτουργίες. Μπαταρία τεστ οπτικής αντίληψης αντικειμένων και χώρου. Prassie. Δοκιμή αντιγραφής της υποδοκιμασίας Rey σχήματος των κύβων (WAIS-III) απλές μεταβατικές και αμετάβατες χειρονομίες ακολουθία κινήσεων και χρήση αντικειμένων. Ταχύτητα επεξεργασίας. Χρόνος εκτέλεσης σε χρονομετρημένες δοκιμές. Ψυχοπαθολογικές κλίμακες. Νευροψυχιατρικό ευρετήριο. Λειτουργικές σκάλες. Δείκτης Barthel και κλίμακα Lawton και Brody.

Θεραπεία και συμπέρασμα

Μια αποτελεσματική και ειδική θεραπεία για την προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση παραμένει άγνωστη. Τα μόνα μέτρα που εφαρμόζονται είναι τα ανακουφιστικά με στόχο τη διασφάλιση μιας ικανοποιητικής ποιότητας ζωής στον ασθενή. Ελλείψει θεραπείας, ο στόχος είναι η επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Επιπλέον, ο στόχος είναι να ενθαρρυνθεί η αυτονομία των ασθενών στο μέτρο του δυνατού.

Οι θεραπείες που εφαρμόζονται γενικά κυμαίνονται από επισκέψεις σε διαφορετικούς ειδικούς όπως π.χ νευρολογία ιατρικούς ψυχολόγους αποκατάστασης κλπ. σε φαρμακολογικές θεραπείες με λεβοντόπα φλουοξετίνη αμιτριπτυλίνη ή ιμιπραμίνη. Όσον αφορά τα μη φαρμακολογικά μέτρα, τα κυριότερα είναι η λογοθεραπεία, η φυσικοθεραπεία, η γνωστική διέγερση και η εργοθεραπεία.

Η έρευνα είναι σίγουρα μια θεμελιώδης πτυχή για τη διερεύνηση αυτής της παθολογίας που είναι επί του παρόντος τόσο ελάχιστα γνωστή. Τοιουτοτροπώς θα είναι δυνατή η διερεύνηση των αιτιών της, η αξιολόγησή της και οι θεραπείες της με μεγαλύτερη ακρίβεια .