Τι είναι το σύνδρομο Lennox-Gastaut;

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut επηρεάζει μεταξύ 3 και 6% των παιδιών με επιληψία, με μεγαλύτερη συχνότητα στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Τείνει να εμφανίζεται για πρώτη φορά μεταξύ 3 και 5 ετών και σχεδόν στις μισές περιπτώσεις τα αίτια είναι άγνωστα. Κλινικά, οι κρίσεις τείνουν να συνοδεύονται από γνωστική υποβάθμιση και α ΗΕΓ τυπικός.

Στην πράξη, σε όλες τις περιπτώσεις, η γνωστική υποβάθμιση είναι προοδευτική. Όσοι επηρεάζονται παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες απώλεια μνήμης και ψυχοκινητικές αλλοιώσεις. Τα μισά από τα άτομα που ενηλικιώνονται έχουν σημαντικά ελλείμματα και μόνο ένα πολύ χαμηλό ποσοστό είναι αυτάρκης. Το σύνδρομο Lennox-Gastaut συνοδεύεται από νοητική υστέρηση σε όλες τις διαγνωσμένες περιπτώσεις.

Περίπου Το 5% των ασθενών με σύνδρομο Lennox-Gastaut πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 10 ετών λόγω αυτής της διαταραχής ή προβλήματα που σχετίζονται με αυτό. Συχνά η παθολογία συνεχίζεται κατά τη διάρκεια της εφηβική ηλικία και στην ενήλικη ζωή προκαλεί πολλαπλά συναισθηματικά προβλήματα και δυσλειτουργικότητα. Οι τρέχουσες θεραπείες επικεντρώνονται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Lennox-Gastaut

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι μια σοβαρή μορφή παιδικής επιληψίας που προκαλεί η επιδείνωση των πνευματικών ικανοτήτων του παιδιού και περαιτέρω προβλήματα κατά την ανάπτυξη. Οι κρίσεις συνήθως ξεκινούν πριν από την ηλικία των 4 ετών. Οι τύποι των κρίσεων που συνδέονται με αυτό το σύνδρομο μπορεί να ποικίλλουν, αλλά είναι συνήθως των ακόλουθων τύπων:

Τονισμένο: δυσκαμψία του σώματος, αποκλίνοντα μάτια, διαστολή των κόρης και μεταβολή του ρυθμού αναπνοής. Κλωνική: σύντομη απώλεια μυϊκού τόνου και συνείδησης που προκαλεί έντονες πτώσεις που είναι δυνητικά επικίνδυνες λόγω της ξαφνικής και βίας τους. Άτυπη απουσία:περιόδους κατά τις οποίες το άτομο απουσιάζει και κοιτάζει επίμονα σε ένα σημείο χωρίς να ανταποκρίνεται σε εξωτερικά ερεθίσματα. Mioclonia: ξαφνικές μυϊκές συσπάσεις.

Σε ορισμένες περιόδους οι σπασμοί είναι πιο συχνοί, σε άλλες για μικρό χρονικό διάστημα δεν εμφανίζεται επιληπτικό επεισόδιο. Τα περισσότερα παιδιά πάσχουν από το σύνδρομο Lennox-Gastaut βιώνει κάποιο επίπεδο υποβάθμισης στην πνευματική λειτουργία ή στην επεξεργασία πληροφοριών καθώς και α αναπτυξιακή καθυστέρηση και άλλες διαταραχές συμπεριφοράς.

Προβλήματα που σχετίζονται με τη νόσο

Αυτό το σύνδρομο σχετίζεται με σοβαρές διαταραχές συμπεριφοράς όπως:

• Υπερκινητικότητα;
• Επίθεση;
• Αυτιστικές τάσεις;
• Διαταραχές προσωπικότητας;
• Συχνά ψυχωτικά συμπτώματα.

Οι επιπλοκές υγείας όσων επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνουν επίσης νευρολογικές διαταραχές όπως η τετραπάρεση και η ημιπάρεση εξωπυραμιδικές διαταραχές και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη. Όταν εμφανίζεται σε πολύ μικρή ηλικία, είναι αδύνατο να διευκρινιστεί εάν το σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι μια συνέχεια χωρίς μετάβαση του συνδρόμου West. Ωστόσο, μπορεί επίσης να παρουσιαστεί στο δεύτερο μισό της παιδικής ηλικίας, της εφηβείας, ακόμη και στην ενήλικη ζωή.

Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν μια φάση ύπνου βραδέων κυμάτων στο ΗΕΓ νοητική υστέρηση, δύσκολα αντιμετωπίσιμες κρίσεις και αρνητική ανταπόκριση στα αντισπασμωδικά φάρμακα. Η ψυχική ανάπτυξη και η εξέλιξη των επιληπτικών κρίσεων στα παιδιά δεν επιτρέπουν τη διατύπωση ακριβούς πρόγνωσης. Ωστόσο, το σύνδρομο Lennox-Gastaut δεν είναι μια παθολογική οντότητα καθώς μπορεί να προκύψει από πολλές αιτίες.

Αιτίες και θεραπεία

Οι πιο συχνές αιτίες εμφάνισης αυτού του συνδρόμου είναι:

• Γενετικές διαταραχές;
• Νευροδερματικό σύνδρομο;
• Εγκεφαλοπάθεια μετά από υποξικά-ισχαιμικά τραύματα.
• Μηνιγγίτιδα;
• Εγκεφαλικές δυσπλασίες;
• Περιγεννητική ασφυξία;
• Σοβαρή εγκεφαλική βλάβη;
• Λοίμωξη του κεντρικού νευρικού συστήματος;
• Κληρονομικές εκφυλιστικές ή μεταβολικές ασθένειες.

Στο 30-35% των περιπτώσεων τα αίτια είναι άγνωστα. Δεδομένου ότι είναι μια διαταραχή που δεν σχετίζεται με τις συμβατικές θεραπείες, η θεραπεία της είναι πολύ περίπλοκη. Τα φάρμακα πρώτης γραμμής είναι το βαλπροϊκό και οι βενζοδιαζεπίνες (Clonazepam Nitrazepam και Clobazam) που χορηγούνται σύμφωνα με τους πιο συχνούς τύπους κρίσεων.

Συνήθως η θεραπεία που στοχεύει στη μείωση ή την καταπολέμηση των συμπτωμάτων δεν περιορίζεται σε ένα μόνο φάρμακο αλλά στη χρήση διαφόρων φαρμάκων μαζί όπως λαμοτριγίνη, βαλπροϊκό και τοπιραμάτη. Μερικά παιδιά βιώνουν βελτιώσεις, αλλά γενικά όλοι τείνουν να αναπτύσσουν μια ανοχή φάρμακο που με την πάροδο του χρόνου δεν βοηθά πλέον στον έλεγχο των σπασμών, τουλάχιστον όχι πλήρως.

Η θεραπεία του συνδρόμου συνεχίζεται όσο ο ασθενής είναι ζωντανός αφού δεν υπάρχει θεραπεία. Ο κύριος στόχος των φαρμάκων είναι να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής μειώνοντας τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων, αν και δεν είναι δυνατή η ολική ύφεση. Εκτός από τα ναρκωτικά Υπάρχουν και άλλες θεραπείες όπως η κετογονική δίαιτα διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου και χειρουργική θεραπεία.

Επί του παρόντος, οι μακροπρόθεσμες προβλέψεις για βελτίωση είναι αποθαρρυντικές με ποσοστό θνησιμότητας 10% πριν από την ηλικία των 11 ετών. Το θετικό είναι ότι οι ερευνητές εργάζονται καθημερινά για την υπόθεση και ότι χάρη στην πρόοδο της τεχνολογίας η πρόοδος στον τομέα αυτό τα τελευταία χρόνια ήταν τεράστια.

Μερικά δεδομένα που σχετίζονται με το σύνδρομο

Όλοι οι συγγραφείς συμφωνούν στον ιδιαίτερο και υποβλητικό χαρακτήρα των κρίσεων που παρατηρούνται καθώς και η υψηλή συχνότητά τους. Ωστόσο, όταν πρόκειται για τον καθορισμό των τύπων κρίσεων, προκύπτουν σημαντικές αποκλίσεις. Στην πραγματικότητα, συμβαίνει συχνά να είναι κοντοί, μερικές φορές ακόμη και απαρατήρητοι.

Οι αλλοιώσεις των ψυχικών λειτουργιών είναι γενικά σοβαρές τόσο σε επίπεδο νοημοσύνης όσο και σε επίπεδο προσωπικότητας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νοητική υστέρηση επιμένει ή επιδεινώνεται. Είναι πιθανό να σχετίζεται εν μέρει με ατροφία του εγκεφάλου, η οποία θα επιβεβαιωθεί με εγκεφαλογραφία αερίων ή τομοπυκνομετρία.

Από την άλλη πλευρά, οι κακές μαθησιακές ικανότητες μπορούν να συνδεθούν με τη συχνότητα των κρίσεων με την ύπαρξη μακροχρόνιων επεισοδίων σύγχυσης με τη μορφή Status epilepticus και με ψυχωσικές διαταραχές για να μην αναφέρουμε τον σχολικό αποκλεισμό και τη θεραπευτική υπερδοσολογία. Η αξιολόγηση του νοητικού επιπέδου συχνά επηρεάζεται από αλλαγές που χαρακτηρίζονται από προψυχωτικές ή ψυχωτικές αλλαγές της προσωπικότητας του παιδιού (παιδικός αυτισμός).