Νόσος Huntington: αιτίες και συμπτώματα

Η νόσος του Huntington ή η χορεία του Huntington (MD) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1872 από τον George Huntington που την ονόμασε κληρονομική χορεία. Ο όρος κορέα προέρχεται από τα ελληνικά χορεία και χρησιμοποιείται για να υποδείξει παθολογίες που προκαλούν συσπάσεις, γκριμάτσες και ξαφνικά τραντάγματα. Μεταξύ των πιο συχνών είναι αυτός που είναι κοινώς γνωστός ως χορός San Vito.

Τα συμπτώματα του Νόσος Huntington υπερβαίνουν κατά πολύ τις απλώς κινητικές διαταραχές και συγκαταλέγονται στις υποφλοιώδεις άνοιες.

Επιδημιολογία της νόσου του Huntington

Ο επιπολασμός αυτής της παθολογίας είναι 5-10 άτομα ανά 100.000 άτομα. Η ηλικία έναρξης είναι αρκετά μεγάλη μεταξύ 10 και 60 ετών, αν και γενικά τείνει να εμφανίζεται μεταξύ 35 και 50 ετών. Είναι δυνατόν να διακρίνουμε δύο μορφές έναρξης:

Νηπιακόςσε 3-10% των περιπτώσεων τα συμπτώματα εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών. Στις περισσότερες περιπτώσεις μεταδίδεται από τον πατέρα και η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από βραδύτητα στην κίνηση, ακαμψία, σοβαρές γνωστικές διαταραχές και συχνά επιληψία.

Αργά ή γεροντικάστο 10-15% των περιπτώσεων τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ηλικία των 60 ετών. Γενικά μεταδίδεται από τη μητέρα, η εξελικτική πορεία είναι πιο αργή με κυρίως χορικά συμπτώματα και μικρή αλλοίωση της γνωστικής λειτουργίας.

Από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, η επιδείνωση είναι προοδευτική, μειώνοντας το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς κατά 10 - 20 χρόνια.

Γενετική αιτία: αλλοίωση της γνωστικής δομής

Η γενετική αλλοίωση που προκαλεί τη νόσο του Huntington εντοπίζεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 4 . Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί μια σειρά αλλαγών στο δομή του ραβδωτού σώματος και του εγκεφαλικού φλοιού .

Η πορεία της νόσου συνοδεύεται από έντονη ατροφία των αμφοτερόπλευρων κερκωδών πυρήνων και της πυταμίνης μαζί με ατροφία του μετωπιαίος λοβός και χρονική.

Παρουσιάζεται επίσης μια αλλαγή των συστημάτων νευροδιαβίβασης χαμηλότερη πυκνότητα υποδοχέων ντοπαμίνης και άφθονη απώλεια γλουταμινεργικών προσαγωγών ξεκινώντας από νεοφλοιός .

Το ραβδωτό σώμα βρίσκεται στον πρόσθιο εγκέφαλο και είναι η κύρια οδός πρόσβασης πληροφοριών στα βασικά γάγγλια που συμμετέχουν σε κινητικές και μη λειτουργίες. Οι αλλοιώσεις που προκαλούνται σε αυτές τις δομές ή το αποτέλεσμα του εκφυλισμού τους είναι τα αίτια της συμπτωματικής τριάδας που χαρακτηρίζει την HD.

Νόσος Huntington: η συμπτωματική τριάδα

Κινητικές διαταραχές

Αυτά είναι τα πιο γνωστά συμπτώματα αυτής της παθολογίας. Στην αρχή εκδηλώνονται με μικρά τικ και προοδευτικά αυξάνονται οι χορικές κινήσεις που εκτείνονται στο κεφάλι, τον αυχένα και τα άκρα σε σημείο να προκαλεί σοβαρούς περιορισμούς στο άτομο.

Το βάδισμα γίνεται όλο και πιο ασταθές μέχρι να χαθεί τελείως η κινητικότητα.

Η γλώσσα επηρεάζεται επίσης και με τον καιρό η επικοινωνία γίνεται δύσκολη. αυξάνει επίσης τον κίνδυνο πνιγμού κατά την κατάποση. Άλλες αλλοιώσεις είναι η ακαμψία, η βραδύτητα και η αδυναμία εκτέλεσης εκούσιων κινήσεων, ιδιαίτερα πολύπλοκων, η δυστονία και οι διαταραχές της οφθαλμικής κίνησης.

Γνωστικές διαταραχές

Στα πρώτα χρόνια της νόσου τα πιο χαρακτηριστικά γνωστικά ελλείμματα αφορούν τη μνήμη και τη μάθηση . Τα πρώτα σχετίζονται με προβλήματα στην ανάκτηση πληροφοριών παρά με προβλήματα ενοποίησης. Ωστόσο, η αναγνώριση διατηρείται.

Οι διαταραχές του χώρου και της μακροχρόνιας μνήμης είναι αρκετά συχνές αν και δεν παρουσιάζουν σοβαρή σταδιακή επιδείνωση.

Παρουσιάζεται αλλοίωση της διαδικαστικής μνήμης που μπορεί να οδηγήσει τους ασθενείς να ξεχάσουν πώς να εκτελούν μαθημένες, αυτοματοποιημένες συμπεριφορές. Η προσοχή αλλάζει επίσης με επακόλουθη δυσκολία στην κατεύθυνση και τη διατήρηση της συγκέντρωσης.

Περαιτέρω αλλαγές είναι: έλλειμμα λεκτικής ευχέρειας μειωμένη ταχύτητα γνωστικής επεξεργασίας οπτικοχωρικές και μικρές αλλοιώσεις εκτελεστικές λειτουργίες .

Διαταραχές συμπεριφοράς

Μπορούν να εκδηλωθούν χρόνια πριν από τα πρώτα κινητικά σημάδια. Στα προδιαγνωστικά στάδια αποκαλύπτονται συχνές αλλαγές προσωπικότητας ευερεθιστότητα ανησυχία και απεντόμωση.

Εκδηλώνονται ψυχικές διαταραχές για το 35 και 75% των ασθενών . Μερικές από τις διαταραχές είναι: κατάθλιψη ευερεθιστότητα διέγερση και άγχος απάθεια και έλλειψη πρωτοβουλίας συναισθηματικές αλλαγές επιθετικότητα ψευδείς αναμνήσεις και παραισθήσεις αϋπνία και αυτοκτονικές ιδέες.

Νόσος Huntington: θεραπεία και ποιότητα ζωής

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να σταματήσει ή να αναστρέψει την πορεία της νόσου του Huntington. Οι παρεμβάσεις στοχεύουν κυρίως στη συμπτωματική και αντισταθμιστική αντιμετώπιση κινητικών, γνωστικών, συναισθηματικών και συμπεριφορικών αλλοιώσεων. Στόχος είναι να αυξηθεί όσο το δυνατόν περισσότερο η λειτουργική ικανότητα του ασθενούς και συνεπώς να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του.

Τα κινητικά συμπτώματα αντιμετωπίζονται με φαρμακολογικές θεραπείες και φυσιοθεραπεία. Συμπεριφορικές και συναισθηματικές αλλαγές μέσω του συνδυασμού φαρμακολογικών θεραπειών και νευροψυχολογικής αποκατάστασης.

Τέλος, η γενετική συμβουλευτική είναι ένα εξαιρετικό εργαλείο για την αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας καθώς προσφέρει μια προσυμπτωματική διάγνωση για όσους διατρέχουν κίνδυνο HD λόγω οικογενειακού ιστορικού. Με αυτόν τον τρόπο υπάρχει η δυνατότητα έγκαιρης έναρξης θεραπείας και συναισθηματικής προετοιμασίας του υποκειμένου για την παθολογία.