Το σύνδρομο Williams (SW) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που ευθύνεται για ορισμένες αναπτυξιακές ανωμαλίες . Επηρεάζει 1 στα 20.000 νεογνά σύμφωνα με τους Puente et al. (2010).
Garayzábal
Αλλά σε τι ακριβώς αποτελείται το σύνδρομο Williams; Τι συμπτώματα προκαλεί; Σε τι οφείλεται; Πώς γίνεται η διάγνωση; Και σε τι συνίσταται η θεραπεία; Είναι αλήθεια ότι τα παιδιά με σύνδρομο Williams εκδηλώνουν ένα ιδιαίτερο κλίση για μουσική ?
Τι είναι το σύνδρομο Williams;
Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περίπου 1 στα 20.000 νεογνά. Σε ορισμένες περιπτώσεις προκαλεί καρδιακά προβλήματα, άγχος, σωματικές ανωμαλίες (όπως μυϊκή σκλήρυνση) και άλλα συμπτώματα.
Όσον αφορά την προσωπικότητα, τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο παρουσιάζουν έντονη εξωστρέφεια και υπερκοινωνική συμπεριφορά. Το κύριο σύμπτωμα ωστόσο είναι η ήπια έως μέτρια γνωστική αναπηρία συνδέονται με ορισμένες γνωστικές ελλείψεις π αναπτυξιακό έλλειμμα . Προκαλεί επίσης ακριβή χαρακτηριστικά της θεώρησης που περιγράφουμε στις ακόλουθες γραμμές.
Ποια είναι τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Williams;
Ας εξηγήσουμε λεπτομερέστερα σε τι συνίστανται τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Williams:
Γνωστική αναπηρία
Μπορεί να είναι ήπια έως μέτρια και να προκαλεί οπτικοχωρικά ελλείμματα (για παράδειγμα όταν ετοιμάζεστε να λύσετε ένα παζλ ή να σχεδιάσετε). Εμφανίζονται και ψυχοκινητικά συμπτώματα.
Μια πτυχή που πρέπει να υπογραμμιστεί είναι ότι οι μουσικές δεξιότητες και η μάθηση από την επανάληψη-απομνημόνευση συνήθως δεν επηρεάζονται. Απεναντίας μερικά άρθρα και μελέτες έχουν αναδείξει ένα ιδιαίτερο μουσικό ταλέντο στα παιδιά με αυτό το σύνδρομο.
Καρδιακό νόσημα
Μεταξύ των πιθανών συμπτωμάτων του συνδρόμου William (καθώς και των πιο σοβαρών) είναι μια καρδιαγγειακή νόσο γνωστή ως υπερβαλβιδική στένωση της αορτής . Πρόκειται για στένωση του μεγαλύτερου αιμοφόρου αγγείου (της αορτής) που είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά του αίματος από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα.
Ελλείψει θεραπείας το παιδί βιώνει πόνο στο στήθος, δύσπνοια και καρδιακή ανεπάρκεια. Σύμφωνα με το i Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας Άλλες παθήσεις της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να εμφανιστούν σε ένα άτομο με σύνδρομο Williams.
Χαρακτηριστικά προσωπικότητας και ΔΕΠΥ
Τα παιδιά που πλήττονται από αυτό το σύνδρομο είναι εξωστρεφή και πολύ κοινωνικά, ανεμπόδιστα, ενθουσιώδη και πολύ φιλικά. Προσαρμόζονται σε κάθε πλαίσιο με εξαιρετική ευκολία. Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας είναι εξίσου συχνή ( ΔΕΠΥ ) αγχώδεις διαταραχές και φοβίες.
Ειδικά χαρακτηριστικά προσώπου
Σε φαινοτυπικό επίπεδο, τα χαρακτηριστικά του προσώπου τυπικά του συνδρόμου Williams (μερικά από τα οποία αρχίζουν να γίνονται εμφανή ξεκινώντας από 2-3 ετών ) Είμαι:
- Μικρό σαγόνι.
- Σαρκώδη χείλη.
- Χαμηλό μέτωπο.
- Αυξημένος ιστός γύρω από τα μάτια.
- Κοντή μύτη.
- Χαλαρωμένα ζυγωματικά με κακώς ανεπτυγμένη περιοχή των γομφίων.
Άλλα συμπτώματα
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:
- Μυϊκή δυσκαμψία.
- Μυωπία.
- Δυσκοιλιότητα.
- Δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης.
- Συσσώρευση ασβεστίου στα νεφρά.
- Μικρό ανάστημα (σε σύγκριση με άλλα μέλη της οικογένειας).
- Ακούσια αλλά συνειδητή ούρηση.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Williams;
Το σύνδρομο Williams είναι μια γενετική διαταραχή ; στο 99% των περιπτώσεων εξαρτάται από απώλεια (απελευθέρωση) του γενετικό υλικό σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του χρωμοσώματος 7. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται απουσία ενός αντιγράφου περισσότερων από 25 γονιδίων στο χρωμόσωμα 7.
Ένα από αυτά τα γονίδια που λείπουν είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ελαστίνης, μιας πρωτεΐνης που επιτρέπει στα αιμοφόρα αγγεία και σε άλλους ιστούς του σώματος να συστέλλονται. Η απουσία αυτού του γονιδίου προκαλεί ελαστικότητα του δέρματος, ευλυγισία των αρθρώσεων και αγγειοσυστολή.
Δεύτερος MedLine Plus Στις περισσότερες περιπτώσεις οι γενετικές μεταλλάξεις τυπικές αυτής της διαταραχής εμφανίζονται αυθόρμητα στο σπέρμα ή στο ωάριο από το οποίο αναπτύσσεται το έμβρυο. Από την άλλη πλευρά, όταν ένα άτομο έχει γενετικές μεταλλάξεις, τα παιδιά του θα έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν αυτή τη μετάλλαξη.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Επί του παρόντος το σύνδρομο Williams μπορεί να διαγνωστεί στο 95% των περιπτώσεων χάρη σε μοριακά εργαλεία. Μία από τις πιο συχνά χρησιμοποιούμενες τεχνικές είναι ο λεγόμενος φθορισμός in situ υβριδισμός. Αποτελείται
Από την άλλη πλευρά, είναι δυνατή η διενέργεια συμπληρωματικών εξετάσεων όπως υπερηχογράφημα νεφρού, δοκιμασία αρτηριακής πίεσης ή υπερηχοκαρδιογράφημα σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα Doppler.
Υπάρχει θεραπεία;
Το σύνδρομο Williams δεν έχει θεραπεία . Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν καθώς και οι συνέπειες σε ψυχολογικό επίπεδο (παρέμβαση σε αναπτυξιακά και γνωστικά ελλείμματα αλλά και σε πιθανές συναισθηματικές επιπτώσεις) και σε σωματικό επίπεδο (βελτίωση της ακαμψίας των αρθρώσεων για παράδειγμα).
Λοιπόν, υπάρχουν αρκετές θεραπευτικές επιλογές που προτείνει η Morris σε ένα άρθρο (2017). Τα παραθέτουμε παρακάτω:
- Φάρμακα για τη θεραπεία της υπερασβεστιαιμίας όπως τα κορτικοστεροειδή.
- Φάρμακα για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης ή της δυσκοιλιότητας.
- Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της καρδιακής δυσλειτουργίας.
- Φάρμακα καταστολής των σεξουαλικών ορμονών (σε περιπτώσεις πρόωρης εφηβείας).
Συνεχίζοντας με την ανάλυση του Morris (2017) σε ψυχολογικό επίπεδο βρίσκουμε επίσης:
- Ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα για μαθησιακές δυσκολίες .
- Προγράμματα παρέμβασης για διαταραχές συμπεριφοράς και άγχους.
Τέλος, είναι δυνατό να χρησιμοποιηθούν και άλλες προσεγγίσεις όπως:
- Φυσικές και φυσικοθεραπευτικές θεραπείες.
- Αλλαγές διατροφής.
- Αποβολή συμπληρωμάτων που περιέχουν βιταμίνη D.
Σύνδρομο Williams: Δεν είσαι μόνος
Υπάρχουν πολλές οικογένειες που κάθε χρόνο πρέπει να αντιμετωπίζουν αυτή την συχνά ξαφνική πραγματικότητα σε σημείο να τις κάνουν να νιώθουν αποπροσανατολισμένες και ανυπεράσπιστες. Μαζί με τη διάγνωση του συνδρόμου Williams, γεννιούνται αρκετές αμφιβολίες και ερωτήματα.
Η εύρεση επαρκούς υποστήριξης είναι επομένως απαραίτητη. Αυτό μπορεί να είναι ψυχολογική βοήθεια αλλά και υποστήριξη από συλλόγους και φορείς που σας επιτρέπουν να γνωρίσετε άλλες οικογένειες που βιώνουν την ίδια εμπειρία.
Μια τέτοια οργάνωση είναι l «Ιταλικός Σύλλογος για το Σύνδρομο Williams που προσφέρει προγράμματα βοήθειας σε οικογένειες (υπηρεσία προσανατολισμού, αξιολόγηση και ψυχολογική υποστήριξη, συνάντηση μελών της οικογένειας) και άλλες υπηρεσίες που μπορούν να βοηθήσουν στην καλύτερη διαχείριση αυτής της νέας πραγματικότητας. Αν χρειάζεστε βοήθεια μη διστάσετε να ρωτήσετε! Εσείς και τα παιδιά σας το αξίζετε.
