Η ιατρική και η επιστήμη προοδεύουν καθημερινά. χάρη σε αυτό έχουμε τώρα πολυάριθμες μελέτες για συγκεκριμένες παθολογίες. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν αρκετές ασθένειες που δεν έχουν μελετηθεί τόσο διεξοδικά όσο άλλες λόγω της χαμηλής συχνότητάς τους στον πληθυσμό. Αυτό τους κάνει σπάνιες ασθένειες και το σύνδρομο Ehlers Danlos ανήκει σε αυτή την ομάδα .
Ακόμα κι αν κάθε μέρος του κόσμου έχει τα δικά του κριτήρια σχετικά με τον ορισμό μιας ασυνήθιστης ή σπάνιας νόσου, το κοινό γεγονός είναι ότι πρόκειται για παθολογίες που επηρεάζουν ένα πολύ μικρό μέρος του πληθυσμού. Για παράδειγμα, στην Ευρώπη μιλάμε για μια σπάνια ασθένεια όταν προσβάλλει 1 άτομο το 2000 ή το 005% του πληθυσμού.
Σε αυτό το άρθρο μιλάμε για μια παθολογία που ταξινομείται ως σπάνια: το σύνδρομο Ehlers Danlos (EDS) που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Σε αυτόν τον χώρο επιθυμούμε επισημάνετε μια από τις πολλές διαταραχές που πρέπει να δούμε και να ακούσουμε .
Ορισμός του συνδρόμου Ehlers Danlos
Με το σύνδρομο Ehlers Danlos γνωστό και με το ακρωνύμιο EDS αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών και κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που επηρεάζει άμεσα κολλαγόνο και συνεπώς το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Στην Ιταλία και σε άλλα μέρη του κόσμου θεωρείται σπάνια ασθένεια.
Μια ασθένεια λέγεται ότι είναι σπάνια όταν επηρεάζει περιορισμένο αριθμό ατόμων με βάση τον συνολικό πληθυσμό. Στην Ευρώπη ενδείκνυται με την αξία λιγότερο από 1 άτομο ανά 2000 πολίτες (Κανονισμός ΕΚ για τα ορφανά φαρμακευτικά προϊόντα). Ασθενείς και σύλλογοι που υποστηρίζουν την έρευνα επισημαίνουν ότι μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής του. Υποφέρει από ένα σπάνια ασθένεια δεν πρέπει να προκαλεί έκπληξη.
-FIMR. Ιταλική Ομοσπονδία Σπάνιων Παθήσεων -
Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται με ευθραυστότητα του δέρματος που συνοδεύεται από υπερβολική ευλυγισία και ελαστικότητα των αρθρώσεων . Ωστόσο, υπάρχουν διαφορετικοί τύποι, ο καθένας με τα δικά του χαρακτηριστικά αν και αυτά τείνουν να επαναλαμβάνονται σε όλα.
Πόσοι τύποι συνδρόμου Ehlers Danlos υπάρχουν;
Υπάρχουν δεκατρείς διαφορετικοί τύποι αυτού του συνδρόμου . Τα πιο συνηθισμένα στο πλαίσιο χαμηλής επίπτωσης είναι τα κλασικά υπερκινητά αγγειακά και καρδιοβαλβιδοειδικά. Ωστόσο, εδώ είναι η πλήρης λίστα:
- Κλασσικός
- Από ανεπάρκεια tenascin-X (παρόμοιο με το κλασικό σύνδρομο Ehlers-Danlos).
- Καρδιακό-βαλβιδοειδές.
- υπερκινητό)
- Αγγείων.
- Κυφοσκολίωση.
- Artrocalasico.
- Με δερματοσπάρεση.
- Του εύθραυστου κερατοειδούς.
- Αρθρογρυπωτική
- Μυοσύσπαση.
- Με περιοδοντίτιδα.
- Μυοπαθητικός.
Συμπτώματα
Το άτομο υποφέρει από διάφορους πόνους και πόνους που γίνονται όλο και πιο συχνοί. Αν και κάθε τύπος έχει χαρακτηριστικά συμπτώματα, μερικά επαναλαμβάνονται.
Τα διάφορα συμπτώματα που θα δούμε παρακάτω δεν επαρκούν για να επιβεβαιώσουν ότι πρόκειται για περίπτωση συνδρόμου Ehlers Danlos, όπως και η μη αναφορά κανενός δεν υποδηλώνει το αντίθετο.
Το πιο συνηθισμένο είναι πόνος στην πλάτη . Ειδικά ο ασθενής μπορεί να αισθανθεί υπερβολικό βάρος στην πλάτη του και θα μπορούσε εύκολα να υποστεί συσπάσεις. Υπάρχει μια συνεχής αίσθηση ότι οι ασθενείς περιγράφουν ότι κουβαλούν μια σακούλα τσιμέντου στην πλάτη τους.
Ένα άλλο πολύ κοινό σύμπτωμα είναι η υπερχαλάρωση των συνδέσμων, που σημαίνει ότι το άτομο είναι εξαιρετικά ελαστικό επειδή οι σύνδεσμοί του μοιάζουν με τις χορδές μιας κιθάρας που πρέπει να συντονιστεί.
Η πλατυποδία μπορεί να είναι μια άλλη συνέπεια αυτού του συνδρόμου. Ως αποτέλεσμα, οι πάσχοντες συχνά υποφέρουν από κράμπες στα πόδια και περπατούν άτσαλα. Η σόλα των παπουτσιών σας θα είναι πάντα πιο φορεμένη στη μία πλευρά από την άλλη. Μπορεί επίσης να προκύψουν προβλήματα όρασης .
Η λιγότερο ευχάριστη πτυχή του συνδρόμου Ehlers Danlos είναι ότι συχνά συνοδεύεται από χαλάρωση των αρθρώσεων, επομένως ο χόνδρος που ενώνει τις αρθρώσεις επιδεινώνεται, διευκολύνοντας την κίνηση του οστού και μερικές φορές σοβαρές εξαρθρώσεις.
Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί για την πρόληψη μορφές αρθρίτιδας νωρίς. Τέλος, αυτοί οι άνθρωποι έχουν πολύ απαλό και λεπτό δέρμα που φαίνεται βελούδινο.
Διάγνωση και θεραπεία
Στις περισσότερες περιπτώσεις, όσοι έχουν προσβληθεί από αυτή την ασθένεια πρέπει να κάνουν ένα μακρύ και κουραστικό ταξίδι: κατά μέσο όρο περνούν 3 χρόνια πριν λάβουν τη διάγνωση. Σε πολλές περιπτώσεις αυτό θα συγχέεται αρχικά με την ινομυαλγία σύνδρομο από χρόνια κόπωση o λύκος. Στην πραγματικότητα πρόκειται για ασθένειες με αρκετά κοινά στοιχεία.
Προς το παρόν δεν έχουμε θεραπεία, γι' αυτό και η θεραπεία περιλαμβάνει γενικά φυσιοθεραπεία και συνεδρίες αποκατάστασης για να σταματήσει η υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων.
Παράλληλα, στον καρδιοβαλβιδοειδικό τύπο θα χρειαστεί να γίνει καρδιολογική εξέταση για να αποκλειστεί η παρουσία του συνδρόμου Marfan, το οποίο είναι πολύ συχνό σε αυτές τις περιπτώσεις και άκρως επικίνδυνο για την υγεία του ασθενούς αν δεν αντιμετωπιστεί.
Σε περίπτωση υποψίας παθολογίας ή διάγνωσης συνδρόμου Ehlers Danlos, συνιστάται επικοινωνήστε με την Εθνική Ένωση Ehlers Danlos ή συμβουλευτείτε το Ομοσπονδία Σπάνιων Παθήσεων (FIMR) .
